اتحادیه اروپا و بریتانیا بیماری را به عنوان نادر تعریف می کنند که کمتر از یک نفر از هر ۲۰۰۰ نفر را مبتلا کند، اما هیچ تعریف مشخصی جهانی وجود ندارد. هر کشوری تعریف خاص خود را از شیوع بیماری های نادر در میان جمعیت خود دارد. چیزی که ما می دانیم این است که شرایط نادر می تواند برای سال ها تشخیص داده نشود.

بیماری های نادر طیف گسترده ای از علائم را دارند که اغلب در ظاهر بدون ارتباط به هم به نظر می رسند. شرایط پزشکی نادر می تواند در هر لحظه ای،  زندگی فرد را( دوران کودکی، بزرگسالی یا هر دو) را مختل نماید. اختلالات نادر، همانطور که گاهی اوقات نامیده می شود، می تواند یک سیستم واحد در بدن یا چندین اندام را تحت تاثیر قرار دهد. علائم بیماری نادر و تأثیر آنها بر بیماران به اندازه خود بیماری ها متنوع است.

چند بیماری نادر در جهان وجود دارد؟
بر اساس مطالعه ای در مورد بیماری های نادر که توسط Wakap و همکاران منتشر شده است. (۲۰۲۰)، ۶۱۷۲ بیماری نادر منحصر به فرد وجود دارد. از ۶۱۷۲ بیماری نادر منحصر به فرد ، اینگروه دریافت که:

• ۶۹.۹٪ (۳۵۱۰ بیماری نادر) فقط در کودکان شروع می شود.
• ۱۱.۹٪ (۶۰۰ بیماری نادر) منحصراً شروع بزرگسالان است.
• ۱۸.۲٪ (۹۰۸ بیماری نادر) در هر دو گروه کودکان و بزرگسالان شروع شده اند.

شیوع بیماری‌های نادر جهانی

شایع‌تر از آن چیزی هستند که فکر می‌کنید!
در سطح جهان، بیماری های نادر بین ۳.۵ تا ۵.۹ درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار می دهد. این بدان معناست که بین ۲۶۳ تا ۴۴۶ میلیون نفر در جهان با یک بیماری نادر زندگی می کنند. 

جستجوی بیماری های ژنتیک و اختلالات نادر براساس حروف الفبا(منبع:وبگاه GARD)