افزایش AFP با آنومالی‌های ساختاری بدن (fetal structural anomalies) ارتباط دارد که در زیر به برخی از آنها اشاره شده است:

الف) اختلالات طناب عصبی یا NTDs

لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخاعی، عقب جمجمه و قسمت های عقبی مهره ها تبدیل می شود. اگر تکامل جنین به طور طبیعی انجام نشود ممکن است کودک با نواقصی در بخش های مذکور به دنیا بیاید.
نواقص لوله عصبی چیست؟
دستگاه اعصاب مرکزی کودک، مانند صفحه مسطحی از سلول ها آغاز می شود که در حالی که کامل می شود به درون یک لوله وارد می شود. جلوی لوله که در حدود روز 23 از حیات جنین بسته می شود به مغز تبدیل می شود. انتهای دیگر لوله که در حدود روز 28 از حیات جنین بسته می شود به انتهای پایینی نخاع تبدیل می شود. در صورتی که به هر دلیلی هر یک از این دو انتها بسته نشود نقصی در لوله عصبی رخ می دهد.

1- نوع شایع آن اختلال طناب عصبی باز[open neural tube defects] است که در آن مغز و طناب نخاعی از طریق شکافی در جمجمه و یا مهره‌ها در معرض محیط بیرون قرار می‌گیرند و مثال‌های معروف آن اسپاینا بایفیدای باز[open spina bifida] (حفره ای در ستون فقرات)، یا میلومننگوسل،[myelomeningocele] آنانسفالی (فقدان جمجمه) و آنسفالوسل[encephalocele] (حفره ای در جمجمه) است که با افزایش AFP تشخیص داده می‌شوند. قدرت تشخیص AFP برای اسپاینا بایقیدای باز قدرت تشخیص 90% و برای آنانسفالی قدرت تشخیص 98% دارد.

موارد نادرتر اختلالات طناب عصبی نوع بستة آن[closed NTDs] است که در آن نقص‌های نخاعی توسط یک لایة پوست پوشانده شده و مثال‌های معروف آن عبارتند از: لیپومیلومننگوسل[lipomyelomeningocele]، لیپومننگوسل[lipomeningocele] و اختلالات نورولوژیک ناشی از دفرمیتی طناب نخاعی[tethered cord](که با اندازه گیری AFP تشخیص داده نمی‌شود).

ب) اختلالات دیوارة شکمی[2] همانند گاستروشیزی[3] (نوعی فتق دیوارة شکمی همراه با افزایش شدید AFP که بعد از تولد قابل درمان است) و اٌمفالوسل.[4]، اختلالات مادرزادی کلیه، آترزی مری و هر وضعیتی که باعث دیسترس (آزردن) شود مانند تهدید به سقط (threatened abortion) و مرگ جنینی (Fetal demise) شود
ج) تراتوما[5] (تومورهای با منشاء سلول‌های زایا)

د) سیستیک هایگروما.[6](اختلالات چند کانونی غدد لنفاوی)


از هر هزار نوزادی که در ایالات متحده به دنیا می آیند یک نفر آن ها دچار نقص لوله عصبی می باشد. درصد وقوع این بیماری در انگلستان بیشتر و در ژاپن کمتر است. علت تفاوت درصدها در کشورهای گوناگون مشخص نمی باشد.

ادامه مقاله