طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM (که در سال 2017 هم مورد تائید قرار گرفته) و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

زنان 35 سال یا بالاتر

وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهة اول، دوم، اینتگریتد یا سکوئنشیال)
وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات آنوپلوئیدی است.
سابقة داشتن جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌
سابقه خانوادگی داشتن تریزومی 21، 18 و 13
عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفته ای (به هر دلیل)

اما مشاهدات آزمایشگاه نیلو با توجه به تعداد زیاد تست های غربالگری انجام شده در این مرکز و تجربه ای که داده های این بیماران در اختیار ما قرار داده است، نشان دهنده آن است که تست های غربالگری سنتی نظیر سکوئنشیال قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص کلیه اختلالات کروموزومی دارد.

بطور مثال یک تست غربالگری مثبت ترکیبی بطور غیر مستقیم می توانند جنین هایی که مبتلا به unbalanced rearrangement of a chromosome other than trisomies 13, 18, or 2 را نشان دهد.

طی یک مطالعه ای زنانی که غربالگری سنتی غیرطبیعی داشته اند و تست های تشخیصی انجام داده اند مشخص شده است که تا 17% سایر اختلالات کروموزومی بدست آمد که در تست NIPT قابل تشخیص نبود.

از طرفی مارکرهای بیوشیمیایی خون نیز ارزش زیادی در پیش بینی و یا پیگیری عوارض نامطلوب بارداری[3] (نظیر پره اکلامپسی، اختلال رشد داخل رحمی، زایمان زودرس، تولد نوزاد با وزن کم، چسبندگی جفت، سقط های زودهنگام، دکولمان جفت و غیره) دارند بنابراین بهتر است که در تمام بیماران تست های غربالگری سنتی انجام شده و بر مبنای جواب این تست ها بیماران به سه گروه کم خطر، خطر بینابین و پرخطر قرار گرفته و سپس بر مبنای این نتیجه بیماران به صورت ذیل پیگیری شوند:

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه اول

ادامه مقاله