اختلالات متابولیک نوزادان

در . ارسال در طب نوزادان

امتیاز کاربران

ستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعال
 

بیماریهای متابولیک نوزادان گروهی از بیماریهای ژنتیکی در نوزادان هستند که به دلیل مشکلات متابولیسمی در نوزادان ایجاد می گردند.

این بیماریها از آنجا که در بدو تولد فاقد علائم بالینی خاصی می باشند و همچنین بعد از بروز علائم می توانند به لحاظ مشابهت با حالتهای خوش خیم تری از بیماریهای نوزادان به صورت اشتباه تفسیر گردند، غالبا به عنوان قاتل خاموش شناخته می شوند. از شایع ترین اختلالات متابولیکی نوزادان می توان به بیماریهایی مانند گالاکتوزومی، فنیل کتنوری، فاویسم، اختلال در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره متوسط و بیماریهایی از این قبیل اشاره نمود. طبق طبقه بندی جدید بیماریهای متابولیک نوزادان بر اساس تظاهرات بالینی در سه گروه قرار می گیرند که عبارتند از:

اختلالات متابولیک نوزادان

1-     اختلالاتی که باعث مسمومیت و انسفالوپاتی می شوند:

این گروه از اختلالات متابولیک می تواند ناشی از مسدود شدن یک مسیر متابولیسمی اصلی در بدن و یا اختلال در انتقال مواد در بدن باشد که منجر به تجمع متابولیت های سمی می گردد. از جمله این اختلالات می توان به آمینواسیدوپاتی ها، ارگانیک اسیدوری، اختلال در سیکل اوره، عدم تحمل به قندها و پورفیری اشاره نمود. این بیماریها در بدو تولد فاقد علائم بالینی بوده ولی به مرور علائمی مانند کم اشتهایی، استفراغ، اختلالات کبدی، تشنج و گاها علائم تنفسی و عصبی بروز می دهند.

2-    اختلالات تاثیر گذار بر روی متابولیسم انرژی

این گروه از بیماریها به صورت اختلال در تولید انرژی در سطح سیتوپلاسمی یا میتوکندریال و استفاده از آن در مغز، قلب، ماهیچه و کبد می باشند. از جمله مهمترین اختلالات در این گروه می توان به نارسایی در اکسیداسیون اسیدهای چرب اشاره نمود. علائم این گروه از بیماریهای متابولیک متنوع بوده ولی هیپوگلیسمی در همه آنها وجود دارد و برخلاف اختلالات گروه اول علائمی مانند کما و بی حالی وجود ندارد.

3-    اختلالات درگیر کننده مولکولهای پیچیده

در این گروه از بیماریها اختلال در سنتز و کاتابولیسم مولکولهای پیچیده دیده می شود که عمدتا ناشی از درگیری در ارگانلهای سلولی مانند لیزوزوم و پراکسی زوم ها می باشند. از جمله مهمترین این بیماری های می توان به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین اشاره نمود.

مدیریت بیماریهای متابولیک نوزادان

در اختلالات متابولیک نوزادی تشخیص سریع و به موقع بیماری جهت آغاز درمان و پیروی از رژیم های غذایی خاص بسیار حایز اهمیت است. در صورت تشخیص سریع و به هنگام این بیماریها می توان با اتخاذ تدابیر درمانی صحیح از عوارض ذهنی و جسمی آنها در نوزاد جلوگیری نمود.  در حال حاضر برنامه غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماریهای متابولیک به جهت نقش مهم تشخیص و درمان به موقع این بیماریها در جلوگیری از عوارض شدید بیماری و کاهش تبعات اجتماعی آن، به یکی از اولویت های مهم در نظام سلامت دنیا تبدیل گشته است.

درباره ی ایران مدلاین

IranMedline

باسلام مدیریت سایت ایران مدلاین با هدف دستیابی آسانتراطلاعات طبی/بهداشتی برای همگان ، بویژه پزشکان و پیراپزشکان ، اقدام به انتشاراین سایت نمود. سایت کنونی که بدنبال تغییرات کلی واساسی برمبنای توصیه ها و پیشنهادات شما عزیزان دستخوش دگرگونی وسیعی شد، حاصل ساعتها تلاش گروه طراحی ، نویسندگان، هنرمندان وپزشکان همکارسایت رابه شما جویندگان علم ودانش ارائه می دهد. معهذا بازهم درانتظار نظرات همه شما هستیم.هدف اصلی سایت، ارائه اطلاعا ت جامع علوم پزشکی و بهداشت و تمام شاخه های وابسته به آن می باشد.لذا استدعا داریم هرگونه کمبودی دراین زمینه رابه ما یادآوری نمائید.

متاسفانه سایت کاملی که تمامی اطلاعات موردنیازشما رادرزمینه علوم پزشکی و حرف وابسته فراهم نماید به زبان فارسی موجودیت نیافته بود، وجهت دستیابی به موضوعات مورد نظرلازم بود تمامی سایتهای فارسی /غیرفارسی راجستجو کنید تا شاید برحسب تصادف به اطلاعات موردنظرتان دسترسی بیابید.