اختلالات ژنتیک

سندرم حذف 1p36

D

1p36

18q- دیستال

D

18p

کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز

6p21.3

47,XXX
سندرم x سه‌تایی

C

X

47,XXY
سندرم کلاین‌فلتر

C

X

پورفیری ناشی از کمبود ۵-آلا دهیدراستاز
کمبود آلا دهیدراستاز

AAT
کمبود آلفا-۱ آنتی‌تریپسین

14q32

آسرولوپلاسمینمی

3p26.3

آکوندروژنسیس نوع دوم

12q13.11

آکندروپلازی

تعویض

4p16.3

آکروسفالی
سندرم اپرت

10q26.13

پورفیری متناوب حاد

کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز

آدرنولکودیستروفی

سندرم آلاژیل

آلبینیسم[زالی]

بیماری الکساندر

بیماری ادرار سیاه

ALS
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک

سندرم آلستروم

بیماری آلزایمر

آملوژنسیس ایمپرفکتا

سندرم عدم حساسیت به آندروژن

کم‌خونی

سندرم آنجلمن

آتاکسی تلانژکتازی

نوع دوم گانگلیوزیدوز هگزوزآمینیداز GM2
بیماری سندهوف

سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا

10q26

سندرم بنجامین

نقص بیوتینیداز

نقص‌های حین تولد

سندروم بلوم

15q26.1

سندرم برت-هاگ-دوبی

۱۷

سندرم شست پهن در دست و پا
سندرم روبینشتاین-طیبی

سندرم کاداسیل

P

۳

CGD اختلال گرانولوماتوز مزمن

دیسپلازی کمپوملیک

C

17q24.3-q25.1

بیماری کاناوان

سرطان

سندرم قلبی‌چهره‌ای کیلوی
نشانگان دی جرج

D

22q

CF[فیبروز سیستیک]

D (شایع‌ترین)؛
یا تعویض

CFTR (7q31.2)

بیماری شارکو-ماری-توث

سندرم چارج

کندرودیسپلازی به همراه دیپلازی
دیپلازی اتواسپوندیلومگااپیفیزیال

سندرم کاکین

سندرم کافین-لاوری

کلاژنوپاتی، نوع دوم و یازدهم

سندرم کاودن

کمبود CPO
کوپروپورفیری مادرزادی

سندرم فریاد گربه

D

5p

بیماری کرون

P

16q12

سندرم کروزون

FGFR2 (10q25.3-q26)

سندرم کروزون با آکانتوزیس نیگریکانس
سندرم کروزونودرمواسکلتال

سندرم کیوتیس جایرتا از نوع بیر-استونسن
سندرم بیر-استونسن کیوتیس جایرتا

هیپرکلسیوری ژنتیکی
بیماری دنت را بینید

Xp11.22

سندرم دی‌گراوچی

D

18p

نشانگان دی جرج

D

22q

نوروپاتی مادرزادی حرکتی دیستال

نشانگان اهلرز-دنلوس

کم‌خونی اریتروبلاستیک
بتا تالاسمی

FA
آنمی فانکونی

بیماری فابری

P

Xq22.1

ترومبوفیلیای فاکتور ۵ لایدن

آدنوم پولیپوز فامیلیال

دیس‌اتونومی فامیلیال

سندرم اف‌جی

آتاکسی فردریش

فاویسم

گالاکتوزمی کلاسیک

بیماری گوشه

گلایوم، شبکیه‌ای
تومور شبکیه

انسفالوپاتی گلایسین
Nonketotic hyperglycinemia

هموکروماتوز

ایکتیوز دلقکی‌شکل

هموفیلی

پورفیری کبدی‌خونی

کوپروپورفیری ارثی

P

3q12

تلانژکتازی خونریزی‌دهندهٔ ارثی (HHT)

میوپاتی ارثی اجسام انکلوزیونی

اگزوستوز چندگانه ارثی

پاراپلژی اسپاستیک ارثی
اسپاسیته

آتاکسی نخاعی ارثی
آتاکسی فردریش

HNPP
نوروپاتی ارثی با استعداد تبدیل به فلج فشاری

هموسیستینوری

بیماری هانتینگتون

T

4p16.3

سندرم پیری زودرس هاچینسون-گیلفورد
پیری زودرس

هایپراگزالوری اولیه

هایپر فنیل‌آلانینمیا

هایپوکندروژنز

هایپوکندروپلازی

4p16.3

سندرم آی‌سی‌اف
سندرم نقص ایمنی-ناپایداری سانترومر-ناهنجاری‌های چهره

20q11.2

اینکانتیننشیا پیگمنتی

P

Xq28

فلج اسپاسیتیک بالارونده ارثی با ظهور در شیرخوارگی

ایزودیسنتریک ۱۵

Inv dup

15q11-14

سندرم جکسون-وایس

سندرم ژوبر

جی‌پی‌ال‌اس
اسکلروز جانبی اولیه نوجوانان

ALS2

اختلال کلوئیدی

دیپلازی کنیست

بیماری کرابه

سندرم لش - نیهان

سندرم لی فرامنی

کمبود خانوادگی لیپوپروتئین لیپاز

سندرم مارفان

۱۵

سندرم مک‌کین-آلبرایت

20 q13.2–13٫3

سندرم مک‌لاود

X

مِدنیک

D

AP1S1

تب مدیترانه‌ای فامیلیال

بیماری منکس

عقب‌ماندگی ذهنی به‌همراه ناهنجاری‌های استخوانی-غضروفی

متهموگلوبینمی

متیل مالونیک اسیدمی

سندرم میکرو

2q21.۳

میکروسفالی

P

1q31 (ASPM)

سندرم مووات-ویلسون

موکوپلی‌ساکاریدوز (نوع 1)

سندرم میونکه

دیستروفی ماهیچه‌ای

دیستروفی ماهیچه‌ای از نوعِ دوشن و بکر

دیستروفی میوتونیک

فون رکلینگهاوزن

17q11.2

نوروفیبروماتوز نوع ۲

بیماری نیمن پیک

NPA, NPB, NPC1, NPC2,
اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱

SMPD1

هیپرگلیسینمی غیرکتونی
انسفالوپاتی گلیسین

کری غیر سندرمی

نشانگان نونان

سندرم آگدن

P

X

اختلال استخوان‌زایی

دژنرسانس عصبی مرتبط با پانتوتنات کیناز

سندرم پاتو (تریزومی ۱۳(

کمبود پی‌سی‌سی
پروپیونیک اسیدمی

پی‌سی‌تی
پورفیری تأخیری جلدی

سندرم پندرد

سندرم پوتز-یگرز

سندرم فایفر

فنیل کتونوری

بیماری کلیه پلی‌کیستیک

P

16 (PKD1) یا 4 (PKD2)

پورفیری

نشانگان پرادرویلی

دیس کینزی اولیهٔ مژک‌ها (PCD)

پرفشاری ریوی

کمبود پروتئین C

کمبود پروتئین S

پروتوپورفیری
پروتوپورفیری اریتروپوئتیک

بیماری پریونی

بیماری گوشه کاذب

سودوگزانتوما الاستیکوم

سندروم رت

سندرم روبینشتاین-طیبی

سندرم شوارتز جمپل

SED مادرزادی
دیسپلازی اسپوندیلواپیفیزیال مادرزادی

کم‌خونی داسی‌شکل

P

11p15

سندرم عقب‌ماندگی ذهنی سیدریوس وابسته به X
به دلیل جهش در ژن PHF8

PD

Xp11.22

سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز

سندرم اسمیت مجنیس

آتروفی عضلانی نخاعی

آتاکسی نخاعی‌مخچه‌ای

سندرم اس‌اس‌بی
SADDAN

سندرم استیکلر

سندرم استرادویک
دیسپلازی اسپوندیلو‌اپیمتافیزیال از نوع استرادویک

بیماری تی-سکس

کمبود تتراهیدروبیوپترین

دیسپلازی تاناتوفوریک

سندرم تریچر کالینز

5q32-q33.1

Trisomy 21 [نشانگان داون ]

کمپلکس توبروز اسکلروزیس (TSC)

TSC1, TSC2

سندرم ترنر

X

نشانگان آشر

پورفیری واریگیت

بیماری فان هیپل-لیندائو

سندرم واردنبرگ

سندرم وایزنباخر-تسویمولر

نشانگان ویلیامز

بیماری ویلسون

سندرم ولف-هیرشهورن

D

4p

گزرودرما پیگمنتوزوم

ERCC4

۱۵

عقب‌ماندگی ذهنی وابسته به کروموزوم X به همراه بزرگی بیضه‌ها
سندروم ایکس شکننده

آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار وابسته به کروموزوم X
آتروفی عضلانی نخاعی و بولبار

X-SCID
نقص ايمنى مختلط شديد وابسته به کروموزوم X

XLSA[کم‌خونی سیدروبلاستیک وابسته به کروموزوم X]

X

سندرم XXXX

سندرم XXXXX

سندرم XYY[ سندرم جاکوب ]