نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که با نابودی اعصاب حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی و در اکثر موارد منجر به مرگ شخص مبتلا می گردد.

این بیماری بعد از بیماری فیبروز کیستیک شایعترین بیماری اتوزوم مغلوب بشمار آمده که شیوع آن یک نوزاد از هر 10000 تولد و فراوانی ناقلین آن یک در چهل الی یک در پنجاه نفر متفاوت می باشد.

SMA با تحلیل سلول های شاخ قدامی نخاع مشخص می شود. در این بیماری سلولهای عصبی که حرکات عضلات پروگزیمال ارادی را برای تحرک کنترل می کنند تخریب می شوند. که ممکن است از دوره داخل رحمی یا هر زمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد. هر چه بیماری زودتر شروع شده باشد سیرپیشرفت آن سریع تر است. شیرخوارانی که در زمان تولد مبتلا شده یا در چند ماه اول زندگی دچار ضعف شده باشند معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج ناحیه حلق , نارسائی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شوند به این نوع برق آسا و زودرس بیماری وردنیک هوفمن (werding hoffman) گفته می شود. فرم خفیف بیماری (سندرم کوگلبرگ ولاندر) در اواخر کودکی یا نوجوانی با ضعف عضلانی قسمت بالائی پاها شروع شده و به آرامی طی چند دهه پیشرفت می کند. انواع SMA که بین این سنین رخ می دهد معمولا سیر غیر قابل پیش بینی دارد.

انواع و علائم SMA

شدت و زمان بروز علائم اولیه بیماری SMA وابسته به SMN بر اساس میزان پروتئین طبیعی که در سلول‌ها وجود دارد تغییر می‌کند. هر چه میزان پروتئین طبیعی بیشتر باشد شدت علائم کمتر و سن اولیه بروز تظاهرات اولیه بیماری بالاتر خواهد بود. دو عامل شدت علائم و زمان بروز بیماری پایه‌ای برای تقسیم این بیماری به چهار گروه است.

-تیپ یک (وردینگ هافمن)

نوع SMA I (بیماری Werdnig-Haffmann نوع شدید یا حاد SMA) بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن, این کودکان سر خود را بالا نمی­گیرند و یا بدون کمک نمی توانند بشینند. آنها معمولا در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت های مکرر تنفسی, می میرندعلائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می‌کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده می‌شود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می‌شود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله ‌های غذارسان طول عمر مبتلایان افزایش یافته است.

عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.

- تیپ II (اس ام ای حد واسط)

سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن‌گاهی گذاشته شدند می‌توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند.

ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می‌شود.

انجام اقدمات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.

پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند و زمانی که دست‌ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت‌هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.

طول عمر این افراد ممکن است کمتر از افراد نرمال باشد.

- تیپ III (کوگلبرگ-ولاندر یا SMA خفیف)

سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.

وضعیت تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.

- تیپ IV ( اس ام ای بزرگسالی)

خفیف ترین نوع SMA، که با سستی عضلانی در بزرگسالی همراه است.

در هر سه تیپ بیماری ژنSMN1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه­های ژن SMN2 است. هر چه تعداد ژن‌هایSMN2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته می­شود.

انجمن حمایت ازمبتلایان به دیستروفی ایران