از بیماری‌های ژنتیک است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد وبنابراین هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژنرسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته است

تالاسمی یک اختلال اتوزوم مغلوب است .بعبارتی برای انتقال بیماری بایدهردوپدرومادر، ناقل بیماری باشند.درنتیجه درهربارداری شانس ابتلا ء 25% است. اگریکی ازوالدین نرمال باشد،فرزندان دچارکمخونی تالاسمی مینورخواهندشد.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی بوده وشامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.تولیدناکافی هریک ازاین دو می تواند سبب کمخونی شود که ازکودکی شروع شده ودرتمام طول عمرادامه دارد.تالاسمی براساس کمبودپروتئین آلفا ، بتا ودلتا به سه زیرگروه اصلی آلفا تالاسمی ، بتاتالاسمی ودلتاتالاسمی تقسیم می شود.بتاتالاسمی ،شدیدترین نوع ودلتا تالاسمی نادرترین کمخونی تالاسمی هاست.

آلفا تالاسمی

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفاتولید نمی‌کند به آلفا تالاسمی مبتلا می‌شوند.

براساس شدت کمخونی ناشی ازفقرگلوبین آلفا،که منجربه کمخونی آلفا تالاسمی می شود، 5 زیرگروه وجوددارد:

1. نوع حامل خاموش:کمبودناچیزپروتئین آلفا وجوددارد.بنابراین فردعموما سالم است.بعلت مشکل بودن تشخیص این بیماری وسالم بودن فرد، این نوع را حامل خاموش می نامند.
2. هموگلوبین کنستانت اسپرینگ (Hemoglobin Constant Spring) : نظیرنوع حامل خاموش ، بدون علامت است.علت نامگذاری آن است که اولین بار درمنطقه ای ازجامائیکا بنام کنستانت اسپرینگ ،شناسائی گردید.
3. صفت آلفا تالاسمی یا آلفاتالاسمی خفیف : کمبود پروتئین آلفا، اندکی بیشتراست. بیمارهیچگونه علامتی نداردوتنها گلبول های قرمزفرد بصورت میکروسیت است .بنابراین پزشک آن را باکمخونی فقرآهن اشتباه می گیرد.اما دراینمورد تجویزآهن ،هیچگونه تاثیری دربهبودی ندارد.
4. بیماری هموگلوبین H: کمبود پروتئین آلفا شدیداست وبنابراین منجربه کمخونی وبنابراین بزرگی طحال،تغییرات استخوانی وخستگی بیمارمی شود.
5. هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور(بزرگ) : دراین نوع بعلت فقدان کامل ژن آلفا ،نوعی هموگلوبین تولیدمی شود که فقط ازپروتئین بتا و گاما (بجای آلفا) تولیدمی شود(این نوع هموگلوبین رااصطلاحا هموگلوبین بارت[Barts ] می نامند). درنتیجه خونسازی بشدت مختل بوده وجنین دردوران داخل رحمی ازبین رفته ویا اندکی پس ازتولد ، فوت می شود. درمان این نوع فقط با تعویض خون جنین درون رحم مادراست.

بتاتالاسمی

ناشی ازتولید ناکافی پروتئین بتا می باشد.سه گونه بتاتالاسمی وجود دارد که براساس شدت بیماری،به سه گروه اصلی تقسیم می شود.

1. تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی :دراین حالت شدت کمبودبسیارناچیزاست وبنابراین فرد فاقدعلامت می باشد.این افرادبه جزیک کمخونی خفیف ،مشکل دیگری ندارند.
2. تالاسمی بینابینی :در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات مهم در سلامت فرد( نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال ) می‌شود. این مرحله باعلائم متعددی تظاهرمی کند. تفاوت کم بین تالاسمی بینابینی و فرم شدیدتر (تالاسمی ماژور) می‌تواند گیج کننده باشد.ازاینروبه دلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی ماژور قرار می‌دهند.
3. تالاسمی ماژور ( کم خونی کولی [ Cooley’s Anemia] ، یا کمخونی مدیترانه ای) :این مرحله شدیرترین فرم بتاتالاسمی می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خونمنظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌شود.البته تزریق طولانی مدت خون به این افراد منجربه تجمع آهن وعوارض ناشی ازآن می شود که باید باتجویزعوامل حذف کننده ، اقدام به پاکسازی بدن ازآهن نمود.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیرطبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنیرخ می‌دهند.

• هموگلوبین E/تالاسمی
• هموگلوبین S/تالاسمی
• هموگلوبین C/تالاسمی
• هموگلوبین D/تالاسمی

تشخیص تالاسمی :مهمترین تشخیص افتراقی تالاسمی بخصوص انواع خفیف آن، کمخونی فقرآهن است.درهردواختلال، تمام شاخص های گلبول قرمز( RBC، MCV، HTC، MCH وHgb) کاهش می یابد.تنها امکان داردکه تعدادسلول قرمزدرتالاسمی ،درحدنرمال باشد.اما مهمترین تست تشخیصی تالاسمی، الکتروفورزهموگلوبین است که درطی آن مقدارهموگلوبین A2 ،بالاتراز3.5% می باشد( مقدارنرمال آن کمتراز3.5% است).

درمان تالاسمی

• انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی است.تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌کند.

• افزایش بیش از حد آهن : در بدن راهی بطور طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیرطبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلبو کبدسمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود. اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد.

مشاوره ژنتیک

آیا دوبیمارمبتلا به تالاسمی می توانندازدواج کنند؟اگردوبیمارمبتلا به نوع مینورباشند، حتمامی توانندازدواج کنند.اما درسه ماهه اول حاملگی نیازمند بررسی ژنتیک برای وضعیت ابتلا ء جنین هستند.اگرجنین مبتلا به نوع ماژورباشد،قبل از4 ماهگی توصیه به سقط درمانی می گردد.امااگردوبیمارمبتلا به نوع ماژورباشند، فرزندان آنها بطور100% دچاربیماری خواهندشد.