کمخونی داسی شکل
امتیاز کاربران
یک بیماری ژنتیک ( اتوزوم مغلوب ) خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود.
دراین اختلال ،اسید آمینه والین جایگزین اسیدآمینه گلوتامیک درزنجیره بتا شده ،که حاصل آن را زنجیره داسی ( S) می نامند.برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونیمی‌گردد.
شایعترین انواع ژن سلول داسی
- صفت سلول داسی:این افراد حامل ژنمعیوب(Hbs) و مقداری هموگلوبین طبیعی(Hba) هستند. افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت بوده وممکن است اندکی کمخونی داشته باشند.
- بیماری سلول داسی – هموگلوبین C : فرد دارای هر دو نوع هموگلوبین Hbs وHbc می‌باشد.این اختلال منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.
- بیماری سلول داسی – هموگلوبین E
- هموگلوبین S – تالاسمی بتا:این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمیو سلول داسی ایجاد می‌گردد.این اختلال باعث کم خونیمتوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.
علائم کمخونی داسی :
آنمی– شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلولاجازه عبور آسان از مویرگ‌هایخونی را می‌دهد.اما گلبول های قرمزدراین بیماری،کاملا سفت و به شکل داسمی‌باشندوازآنجائی که تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند درنتیجه ،جریان خون دچارسکون وتوقف می شود . سلولها در طحالتخریب می‌شوندو کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونیمی‌شود.
بحران درد یا بحران داسی: مسدودشدن عروق خونی بعلت داسی شدن گلبول قرمز،باعث گرفتگی حادعروق می شود که علائم آن ، بروزدردهای شدید است.شایعترین ومهمترین آن ها، دردقفسه سینه (مشهوربه سندروم قفسه سینه حاد)،انگشتان دست وپا(داکتیلیت) وانسدادعروق دستگاه تناسلی (پریاپیسم) می باشد.
تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. طحال بدلیل افزایش حجم خون، بزرگ و دردناک می‌گردد.بعدازحملات مکرر،طحال بتدریج آسیب دیده وکوچک می شود .بطوری که معمولا پس از8 سالگی ،طحال فاقد عملکردخواهدبود.احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.
سکته:دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکتهمی‌گردند.
یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: ناشی ازتخریب زودرس گلبول قرمزمی باشد.
سایرمشکلات این بیماری:
- افزایش عفونت‌ها
- زخم‌های پا
- صدمات استخوانی
- سنگ‌های صفراوی
- صدمات کلیه و کاهش ادرار
- صدمات چشمی
تشخیص :تشخیص قطعی بیماری سلول داسی ،استفاده ازالکتروفورزهموگلوبین است.
