هموفیلی ها

در . ارسال در خون شناسی

امتیاز کاربران

ستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعال
 

این بیماری از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند.

هموفیلی در ۸۵ درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است.

هموفیلی در اثر جهش در ژن فاکتور 8 در نوع A و ژن فاکتور 9 در نوع Bبوجود می آید. شیوع هموفیلی 1 در 10000 است و 80% آن از نوع A است. زنان حامل بی علامت هستند. در 30% از موارد هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد(موتاسیون).ژن سازنده فاکتور VIII و IX روی کروموزوم X قرار دارد و اختلال عمدتا در جنس مذکر رخ می­دهد ولی در جنس مونث هم ممکن است ایجاد شود که یا بدلیل موتاسیون است و یا در اثر پدیده لیون (غیرفعال شدن نامتعادل کروموزوم X) اتفاق می­افتد اما خفیف است.دربرخی اختلالات کروموزومی مثل سندروم ترنرنیزدیده می شود.از نظر بالینی نوع A و B با هم فرقی ندارند.Hemophilia

شایعترین کمبود فاکتور که باعث خونریزی می­شود هموفیلی A بعد هموفیلی B و بعد هموفیلی C است.

  1. 1.هموفیلی A : در این بیماری کمبود فاکتور VIII وجود دارد. فاکتور VIII با کمک فاکتور IX باعث فعال شدن فاکتور X می­شود. فاکتور VIII تنها فاکتوری است که هم در کبد و هم در سلولهای اندوتلیال رگ و کمی هم از پلاکت ساخته می­شود.
  2. 2.هموفیلی B : کمبود فاکتور IX است. وابسته به X است و از همه نظر مشابه هموفیلی A است و برای تشخیص باید سطح فاکتور IX را چک کنیم. به هموفیلی B اصطلاحا هموفیلی کریسمس هم گفته می­شود.

تشخیص هموفیلی : تست غربالگری PTT طولانی است. PT نرمال دارند.

شدت هموفیلی به سه نوع طبقه بندی میشود:

۱هموفیلی خفیف: فاکتور انعقادی در حد ۵ الی ۳۰ درصد طبیعی است.

۲هموفیلی متوسط: فاکتور انعقادی در حد ۱ الی ۵ درصد طبیعی است.

۳هموفیلی شدید: فعالیت فاکتور انعقادی ۱ درصد است.

یافته های بالینی هموفیلی ها:

  1. شایعترین علامت هموفیلی، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش است.
  2. کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می تواند منجر به هماتوم بزرگ (تجمع خون در زیر پوست که منجر به تورم می شود) گردد.
  3. خونریزی: تمایل به خونریزی از بینی ، دهان، لثه با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن
  4. خونریزی درون مفصلی(همارتروز): باعث درد و عدم تحرک می گردد .
  5. خونریزی داخل عضلانی (هماتوم عضلانی): خونریزی داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزی می شود.
  6. خونریزی داخل مغزی: خونریزی ناشی از صدمات یا خونریزی خودبخودی مغز، شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری است و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد.

عوارض بيماري :

1.عوارض عفونی : بخصوص هپاتیت وایدز

2.مقاومت دراثروجودمهارکننده: در فاكتور IX خالص شده يا صناعي شايع تر ولي در هموفيلي B كمتر ديده مي شود .

3.مفصل هدف (Target joint ) : پس از خونريزي مكررداخل مفاصل ، آنزيم پروتئولتيك از WBC داخل مفصل رها شده وآهن موجود در هموگلوبین توسط ماكروفاژها برداشته مي شود ، که درنهایت باعث التهاب در سينوويوم وافزايش ضخامت آن خواهدشد. سطح مفصلي دچارآسیب ونهایتامنجربه منجمدشدن مفصل مي شود .

درباره ی ایران مدلاین

IranMedline

باسلام مدیریت سایت ایران مدلاین با هدف دستیابی آسانتراطلاعات طبی/بهداشتی برای همگان ، بویژه پزشکان و پیراپزشکان ، اقدام به انتشاراین سایت نمود. سایت کنونی که بدنبال تغییرات کلی واساسی برمبنای توصیه ها و پیشنهادات شما عزیزان دستخوش دگرگونی وسیعی شد، حاصل ساعتها تلاش گروه طراحی ، نویسندگان، هنرمندان وپزشکان همکارسایت رابه شما جویندگان علم ودانش ارائه می دهد. معهذا بازهم درانتظار نظرات همه شما هستیم.هدف اصلی سایت، ارائه اطلاعا ت جامع علوم پزشکی و بهداشت و تمام شاخه های وابسته به آن می باشد.لذا استدعا داریم هرگونه کمبودی دراین زمینه رابه ما یادآوری نمائید.

متاسفانه سایت کاملی که تمامی اطلاعات موردنیازشما رادرزمینه علوم پزشکی و حرف وابسته فراهم نماید به زبان فارسی موجودیت نیافته بود، وجهت دستیابی به موضوعات مورد نظرلازم بود تمامی سایتهای فارسی /غیرفارسی راجستجو کنید تا شاید برحسب تصادف به اطلاعات موردنظرتان دسترسی بیابید.