Image is not available

پزشکان قاتل

Image is not available

کود ی هال

Image is not available

پیوندسر

Image is not available

بارداری پس ازپیوندرحم

Image is not available

سه قلوهای اسرارآمیز

ازقهرمانی تاخودکشی
عرق خونین
بیماری فحشاء
دست بیگانه
لیزتومانیا
کودک پیر
شیرساحره
Slider

سندرم انسان سنگی

نوشته شده توسط drsistana در . ارسال در نشانگان

امتیاز کاربران

ستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعالستاره غیر فعال
 

سندرم انسان سنگی در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک اتفاق می افتد که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین می شود.

 

به گزارش خبرنگار سایت ایران مدلاین،این بیماری که نام اصلی آن Fibrodysplasia ossificans progressiva  یا   FOP   می باشد درنتیجه  تشکیل استخوان در خارج از اسکلت ایجادمی شود که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود .  این فرایند می تواند  از دوران کودکی  در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰  تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند

Fibrodysplasia ossificans .

معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .

عدم توانایی در  باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود.  و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.

Fibrodysplasia ossificans progressiva سندروم انسان سنگی

آنها همچنین ممکن است  دچار مشکلات تنفسی  به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva  در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا  نیز می تواند موجب  شعله ور شدن بیماری شود .

به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva  می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .

اختلال در انگشتان پا  به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه  است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.

fibrodysplasia ossificans progressiva

 

شیوع

Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.

این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.

آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری  :

جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .

ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک  خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.

پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.

این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد

محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .

در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و  مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.

آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :

در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی  ” نتیجه  جهش جدید در ژن سالم می باشد  و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ،  رخ می دهد  .  در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .

به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ،  شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی  ”  هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد.

جسد هری  در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .

هری  مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .

و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه   ” موتر”  نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی  ” می باشد .

 

درباره ی ایران مدلاین

IranMedline

باسلام مدیریت سایت ایران مدلاین با هدف دستیابی آسانتراطلاعات طبی/بهداشتی برای همگان ، بویژه پزشکان و پیراپزشکان ، اقدام به انتشاراین سایت نمود. سایت کنونی که بدنبال تغییرات کلی واساسی برمبنای توصیه ها و پیشنهادات شما عزیزان دستخوش دگرگونی وسیعی شد، حاصل ساعتها تلاش گروه طراحی ، نویسندگان، هنرمندان وپزشکان همکارسایت رابه شما جویندگان علم ودانش ارائه می دهد. معهذا بازهم درانتظار نظرات همه شما هستیم.هدف اصلی سایت، ارائه اطلاعا ت جامع علوم پزشکی و بهداشت و تمام شاخه های وابسته به آن می باشد.لذا استدعا داریم هرگونه کمبودی دراین زمینه رابه ما یادآوری نمائید.

متاسفانه سایت کاملی که تمامی اطلاعات موردنیازشما رادرزمینه علوم پزشکی و حرف وابسته فراهم نماید به زبان فارسی موجودیت نیافته بود، وجهت دستیابی به موضوعات مورد نظرلازم بود تمامی سایتهای فارسی /غیرفارسی راجستجو کنید تا شاید برحسب تصادف به اطلاعات موردنظرتان دسترسی بیابید.